Рестриктивная кардиомиопатия у ребенка, ассоциированная с мутацией в саркомерном гене TNN13: клиническое наблюдение

Рестриктивная кардиомиопатия у ребенка, ассоциированная с мутацией в саркомерном гене TNN13: клиническое наблюдение

15.01.2025
Авторы:
Бибикова, А.А. Джулай, Г.С. А. Н. Шибаев

Резюме

Статья представляет клиническое наблюдение редкого заболевания сердца у двухлетнего ребенка — рестриктивную кардиомиопатию, ассоциированную с мутацией в саркомерном гене TNN13, кодирующем синтез субъединицы тропонин I (сTnI) комплекса тропонинов миокарда человека.

Скачать полный текст статьи
Скачать